Schede Attività

La facility "telethon" per l'analisi dei dati prodotti da sequenziatori del DNA di nuova generazione


Abstract


L’introduzione di nuove piattaforme di sequenziamento del DNA (di qui in avanti indicate come Next Generation Sequencing, NGS) ha segnato un passaggio epocale nella ricerca biomedica: grazie alla disponibilità di queste piattaforme, i ricercatori hanno oggi l’opportunità di studiare, con metodi high-throughput, un vasto insieme di sistemi biologici. Nel campo della biologia genomica e post-genomica, l’enorme mole di informazioni prodotte e l’accuratezza del sequenziamento rappresentano la naturale premessa alle scoperte dei prossimi anni. L’impiego della tecnologia NGS consente, per esempio, di elaborare informazioni sulle interazioni DNA-proteina. I ricercatori possono così caratterizzare (a livello genomico), in tempi rapidi ed a costi contenuti, specifiche reti di regolazione coinvolte in patologie oppure individuare le mutazioni correlate, ed offrire al paziente una diagnosi accurata ed una terapia mirata, anche mediante la progettazione di farmaci personalizzati.

Parole chiave


DNA; NGS; ricerca biomedica

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